la photo date de noel
voilà comment elle est
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# Posté le mardi 26 mai 2009 18:07
Résultats d'analyses
Alors la semaine derniere on lui a fait faire une prise de sang, résultats catastrophiques, enorme diabete, enorme cholesterol, et le foie atteint comme quelqu'un qui boit de l'alcool, en plus elle ne prend plus ses medicaments qui aide à supporter son humeur, et elle vole de la nourriture de plus en plus en gros la cata.
dans 3 mois elle doit en refaire une, j'espere que les resultats seront un peu mieux, car j'aimerais qu'elle voit mon petit bout qui va naitre en aout et qu'elle participe a mon mariage qui aura lieu fin aout!
dans 3 mois elle doit en refaire une, j'espere que les resultats seront un peu mieux, car j'aimerais qu'elle voit mon petit bout qui va naitre en aout et qu'elle participe a mon mariage qui aura lieu fin aout!
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# Posté le mardi 26 mai 2009 18:02
Suppléments d'informations
J'ai oublié , ma soeur se mutile , çà part de petits boutons de rien du tout et çà devient des gros trous, elle gratte jusqu'a temps que çà fasse des trous dans la peau, une fois elle c'etait faite çà sous le pieds et pour le cacher elle c'etait faite un pansement avec des mouchoirs toute seule, et elle ne pouvait plus marcher.INSENSIBLE A LA DOULEUR
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# Posté le lundi 24 novembre 2008 10:38
Modifié le lundi 24 novembre 2008 11:04
Association Willy Prader
Il existe une association Willy Prader, pour ceux qui veulent des conseils, demandez moi, et surtout aussi, cotisez pour cette association qui nous a beaucoup aidé de l'age où on a decouvert sa maladie( 15ans) à l'age de 20ans, car apres 20ans ils ne peuvent plus rien faire.
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# Posté le vendredi 21 novembre 2008 11:57
L'histoire clinique !
A) L'histoire clinique (8)
1) La période néonatale et les deux premières années de vie : sont dominées par les
problèmes que posent l'hypotonie, les troubles de la déglutition et la mauvaise prise de poids.
a) Le diagnostic pourrait même être évoqué en période anténatale car l'hypotonie et les
troubles de la déglutition existent déjà.
Les mères ayant déjà eu auparavant une grossesse normale rapportent souvent que les
mouvements actifs du foetus sont diminués et perçus avec retard. Cette hypotonie est
fréquemment responsable de difficultés au moment de l'accouchement, nécessitant le recours
au forceps ou à une césarienne. La présentation se fait par le siège dans 40% des cas.
Un hydramnios est parfois observé, en relation avec les troubles de déglutition du foetus.
Le retard de croissance anténatal est modéré avec un poids de naissance moyen de 2.800 g à
terme.
b) Le diagnostic doit être suspecté dès la période néonatale devant l'association des signes
cliniques suivants :
. une hypotonie néonatale sévère qui domine le tableau clinique, entraînant des troubles de la
déglutition, pouvant conduire à des difficultés respiratoires. Le réflexe de succion est pauvre.
Les acquisitions motrices sont retardées. Toute hypotonie inexpliquée à cette période doit
faire évoquer un SPW
. une mauvaise prise de poids dans les premiers mois de vie, due notamment aux troubles de
la succion déglutition. L'importance de ces troubles peut rendre l'alimentation impossible et
le recours au gavage gastrique à la cuillere car impossible de sucer la tetine est souvent nécessaire pendant les 3 à 6 premiers mois de vie.
. un hypogonadisme d'origine central qui se manifeste chez le garçon par un micropénis, une
cryptorchidie avec une hypoplasie scrotale, le scrotum étant hypopigmenté et peu plissé. Chez
la petite fille, il convient de rechercher une hypoplasie des petites lèvres et du clitoris.
. une dysmorphie faciale modérée [qui peut être difficile à repérer chez certains nouveau-nés
]marqués par des yeux en amandes et une bouche assez typique en chapeau de gendarme
.une acromicrie (petites extrémités mains et pieds )
1) La période néonatale et les deux premières années de vie : sont dominées par les
problèmes que posent l'hypotonie, les troubles de la déglutition et la mauvaise prise de poids.
a) Le diagnostic pourrait même être évoqué en période anténatale car l'hypotonie et les
troubles de la déglutition existent déjà.
Les mères ayant déjà eu auparavant une grossesse normale rapportent souvent que les
mouvements actifs du foetus sont diminués et perçus avec retard. Cette hypotonie est
fréquemment responsable de difficultés au moment de l'accouchement, nécessitant le recours
au forceps ou à une césarienne. La présentation se fait par le siège dans 40% des cas.
Un hydramnios est parfois observé, en relation avec les troubles de déglutition du foetus.
Le retard de croissance anténatal est modéré avec un poids de naissance moyen de 2.800 g à
terme.
b) Le diagnostic doit être suspecté dès la période néonatale devant l'association des signes
cliniques suivants :
. une hypotonie néonatale sévère qui domine le tableau clinique, entraînant des troubles de la
déglutition, pouvant conduire à des difficultés respiratoires. Le réflexe de succion est pauvre.
Les acquisitions motrices sont retardées. Toute hypotonie inexpliquée à cette période doit
faire évoquer un SPW
. une mauvaise prise de poids dans les premiers mois de vie, due notamment aux troubles de
la succion déglutition. L'importance de ces troubles peut rendre l'alimentation impossible et
le recours au gavage gastrique à la cuillere car impossible de sucer la tetine est souvent nécessaire pendant les 3 à 6 premiers mois de vie.
. un hypogonadisme d'origine central qui se manifeste chez le garçon par un micropénis, une
cryptorchidie avec une hypoplasie scrotale, le scrotum étant hypopigmenté et peu plissé. Chez
la petite fille, il convient de rechercher une hypoplasie des petites lèvres et du clitoris.
. une dysmorphie faciale modérée [qui peut être difficile à repérer chez certains nouveau-nés
]marqués par des yeux en amandes et une bouche assez typique en chapeau de gendarme
.une acromicrie (petites extrémités mains et pieds )
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# Posté le vendredi 21 novembre 2008 11:24
Modifié le vendredi 21 novembre 2008 11:52
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